анализ на генетику

Девчонки,как сдается анализ на генетику? У кого какие были результаты?

snezana
узи и тонна пробирок взятой крови на узи смотрят носик и шейную складку, ну а про кровь подробностей не знаю, помню только, что у меня её много взяли результаты были хорошие
_________________

Куча крови и УЗИ, по которому выискивают патологии у малыша. Если анализ в сумме показал не очень хороший результат,- то предлагают сделать пункцию ... анализ околоплодных вод. Но это уже по желанию!!!
_________________

У меня тоже взяли на анализ литр крови. Результаты были хорошие
_________________

Спасибо, ну кровь это ладно,пусть даже тонна, а вот пункцию вообще не хочется

snezana писал(а):

Спасибо, ну кровь это ладно,пусть даже тонна, а вот пункцию вообще не хочется

Насильно Вам её делать никто не будет и не в праве ... пишите отказ и всё! Это лично Ваше дело и решение!!!
_________________

Да нет, надо так надо, просто говорят если пункцию брать то может выкидыш быть

snezana писал(а):

Да нет, надо так надо, просто говорят если пункцию брать то может выкидыш быть

Это на каком сроке?
Я бы не делала ... уж очень часто врачи ошибаются в этих анализах ... мою подругу даже на мед. аборт отправили ... она не решилась пойти,- родила здоровую, хорошую девочку (53 см и 3750 гр).
_________________

Цитата:

В сроки беременности 10 - 13 недель проверяются следующие показатели: * свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ) * PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

_________________

snezana
чего вы заранее про выкидыш думаете? вы результатов сначала дождитесь
_________________

Моей знакомой делали биопсию, все прошло отлично и результаты подтвердили, что ребеночек совершенно здоров
_________________

Мне делали в Гулбья, и на листе с заключением написано - это не диагноз, а статистика. Насколько велика вероятность при имеющихся показателях, что у ребёнка могут быть патологии. Даже положительный (в смысле-утвердительный) результат не означает, что ребёнок точно с проблемами.
_________________

Девочки, а как вас на эти анализы направляли?
Мне доктор тока вписала на направлении: полный анализ крови, EGĀ и альфафетопротеин, и сказала ещё в это же время сходить на УЗИ.
В нете почитала, что помимо этого альфа ещё что-то надо смотреть и как на УЗИ будут знать, что мне именно для генетического анализа?...
Я может глупости спрашиваю, но я не въезжаю
_________________

Эти анализы, так называемый скрининг - по большому счету способ выявить случаи, когда повышен риск патологий. Есть большая статистика, зависящая от возраста матери, от показателей крови и узи. То есть например для конкретного возраста матери шанс на патологию у ребенка один из Х. По показателям крови считают риск конкретно вашего случая, но для данного подсчета требуется довольно точно знать срок беременности, получается шанс один из У. Если риск вашего случая больше, чем для вашего возраста в среднем, то есть 1/У больше чем 1/Х, уже есть повод задуматься.
Уточняются эти риски с помощью узи, и поэтому врач, узи проводящий, должен быть действительно профессионалом. На некоторых сроках (опять таки, очень важно знать срок беременности) есть некоторые особенности, часто своиственные именно детям с патологиями.
Если анализы скрининга плохие - это не значит, что ребенок болен, это лишь означает, что шанс патологий выше, чем в среднем. Подавляющее большинство детей с повышенными рисками будут здоровы. Это исследование - лишь метод отобрать тех мам, кому имеет смысл делать пункцию.
Сколько я знаю, генетики настоичиво рекомендуют брать околоплодные воды на анализ (ну или другой метод исследования), если шанс на выкидыш, который в случае амниоцентеза 1/100, меньше, чем шанс на патологию у ребенка.

Я понимаю и знаю зачем на эти анализы отправляют, я не совсем уверенна, что в моём направлении всё указано, что необходимо для этого анализа...
И к кому на УЗИ идти - к своему постоянному врачи и просто предупредить, что я именно этот скрининг сейчас делаю или к какому-то специалисту...

_________________

Vishenk_A
УЗИ делает дяденька доктор прям там в центре генетике с 8-11(если не ошибаюсь со временнем).Позвони и распроси всё там хорошая тётенька работает.Телефон 67373562 звонить до 12,00
_________________

ljudmila
спасибо
_________________

Я была в зоне риска,рожая в 40 лет и анализ крови был не идеальный,ревела как белуга,расстроилаь.Моя доктор сказала что она обязана мне предложить процедуру прокалывания,но чисто по человечески сказала мне,когда я ее спросила в слезах-чтобы вы делали на моем месте-сказала-я бы не пошла.Я так и сделала.Опытный узист может без проблем увидеть потологию.
_________________

Vishenk_A писал(а):

Девочки, а как вас на эти анализы направляли? Мне доктор тока вписала на направлении: полный анализ крови, EGĀ и альфафетопротеин, и сказала ещё в это же время сходить на УЗИ. В нете почитала, что помимо этого альфа ещё что-то надо смотреть и как на УЗИ будут знать, что мне именно для генетического анализа?... Я может глупости спрашиваю, но я не въезжаю

А почему ваш врачь вообще вас туда отправила? причины на то были или просто так?

Vishenk_A писал(а):

Я понимаю и знаю зачем на эти анализы отправляют, я не совсем уверенна, что в моём направлении всё указано, что необходимо для этого анализа... И к кому на УЗИ идти - к своему постоянному врачи и просто предупредить, что я именно этот скрининг сейчас делаю или к какому-то специалисту...

Я была сначала у доктора А. Лапса на узи с утра, в генетическом центре... а потом он уже меня отправил сдавать анализ - вернее... вообще он зачем-то в slēdziens-иетейкумс написал амниоцентез... но в скобочках написал AFP+BHC 9...
там сразу же взяли кровь на анализ... если у тебя направление на определение альфа-фетопротеина, то в твоем направлении всё указано правильно Там этот анализ делают каждый день для многих дам, так что не переживай, поймут с полу слова
Направление на узи выписано тоже? иначе без узи там вроде 15-18 лс..

Но опять таки... я каким-то чудом там два раза была на узи и все два раза что анализы, что узи бесплатно....
_________________

ljudmila писал(а):

Vishenk_A УЗИ делает дяденька доктор прям там в центре генетике с 8-11(если не ошибаюсь со временнем).Позвони и распроси всё там хорошая тётенька работает.Телефон 67373562 звонить до 12,00

с 8:30 так скажем точнее.... а ещё точнее, что только с девяти он туда зазывает... но к девяти там уже очередь, так что лучше прийти раньше...
_________________